嗜血细胞综合征(HLH)治疗
发布时间：2012-05-22
嗜血细胞综合征（HLH）诊疗常规
（根据HLH-2004整理）
一． 诊断标准 1. 分子诊断
基因改变符合HLH，即可确诊，主要的基因异常是：穿孔素基因突变和hMunc13-4基因突变。穿孔素基因（perforin gene）位于10q21，20－40％的FLH存在该突变，hMunc13-4基因位于17q25，该基因突变也是FLH的病因。
2. 临床诊断（以下8条符合5条以上即可诊断） 临床表现 ⑴发热 ⑵脾肿大 实验室检查
⑶血细胞减少（2系以上）
Hb＜90g/L（新生儿＜100g/L） Plt＜100*109/L ANC＜1.0*109/L ⑷高甘油三酯或/和低纤维蛋白原血症 TG≥3.0mmol/L Fib≤1.5g/L 组织学发现
⑸骨髓、脾脏或淋巴结中有嗜血现象，除外恶性病变。 新增诊断标准
⑹NK细胞活性减低或缺如
⑺血清铁蛋白（Fer）≥500ug/L ⑻可溶性CD25（IL-2受体）≥2400U/ml
二． 化疗
1. 初始治疗（８周）
VP16： 150mg/m2, 2/w,
(1-2W 2 150mg/m, 1/w, (3-8W Dex： 10mg/m2/d, (1-2W 5mg/m2/d, (3-4W 2.5mg/m2/d, (5-6W 1.25mg/m2/d, (7W tapered stop
(8w CsA： 第１周开始用（６mg/kg开始），保持血药浓度200ng/ml。
鞘注： MTX＋Pred二联用药。确诊时及治疗第2周进行CSF检查评估，如2周后病人有临床症状或脑脊液异常，则每4周进行1次鞘注。
2. 维持治疗（9－40周） VP16： 150mg/m2, 1/2w Dex： 10mg/m2， 1/2w（用3天）
CsA： 维持用药，保持血药浓度200ng/ml。
1
三．
治疗策略（原则）
FHL
维持化疗
移植
诊断HLH
8W初始治疗
非FHL 无遗传学证据 但未缓解 非FHL 无遗传学证据 获得缓解
维持化疗 移植
停药
观察
反复 