噬血细胞综合征诊断指南(2004)
发布时间:2020-02-15 08:36:31
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噬血细胞综合征诊断指南(2004)
作者:胡群;张小玲
作者机构:华中科技大学同济医学院附属同济医院,儿科,武汉,430030;华中科技大学同济医学院附属同济医院,儿科,武汉,430030
来源:中华实用儿科临床杂志
ISSN:2095-428X
年:2008
卷:023
期:003
页码:235-236
页数:2
中图分类:R725.5
正文语种:chi
关键词:噬血细胞综合征;诊断;鉴别诊断
摘要:噬血细胞综合征(HPS),也称噬血淋巴组织细胞增生症(HLH),其分子诊断虽取得了诸多进展,但对于家族性和继发性HPS的鉴别仍困难.同时1991年制定的HPS诊断标准是根据临床、实验室及组织病理学表现而提出的.考虑到有些非典型和病程隐匿的HPS患者并不能满足所有诊断标准,因此于2004年对HPS的诊断标准进行了修订.HPS的分子诊断包括编码穿孔素的基因突变、基因UNC13D突变、STX11、RAB27a基因突变.对HPS的鉴别诊断、诊断指南、分子诊断等进行了解十分重要.